全外显子组测序
全外显子测序(Whole Exome Sequencing,WES)是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序,分析与蛋白质功能变异相关DNA变异情况。全外显子测序相对于基因组重测序成本较低,是一种研究基因组的编码序列突变的高效策略,对研究基因的SNP、Indel等具有较大的优势。